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罕见病是如何定义的？你身边见过哪些真实的罕见病？

伴随医疗技术的发展，当下生活中大多数的疾病都是可以医治的，但也有些疾病由于比较少见，治疗难度会更大一些，我们把这些病统称为“罕见病”。

罕见病在中国是没有明确定义的，而在其他国家或者地区的定义标准也不一致。比如美国严格根据流行程度定义罕见病，即患病人口在美国保持在20万以内，或者患病率在1/1500的疾病为罕见病。而日本则规定患病人数少于5万人或患病率低于1/2500的疾病为罕见病。

世界卫生组织对罕见病的定义是：“患病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病或病变“。简单来说罕见病的意思就是这种疾病十分罕见，无论是发病率还是患者人数都比较小。

今年2月28日是国际上第16个罕见病日，根据统计，目前国际上确认的罕见病病种已经达到了7000多种，患有罕见病的群体人数也高达3亿多人，这其中的患者就有2000多万是我们国家的。而且随着科技（基因检测技术）的发展，越来越多的罕见病陆续被发现，每年新增罕见病大约有250多种。

其实，我们身边中就有许多罕见病的例子，就好比我上小学的时候有一个同学，皮肤特别白，就连眉毛都是白色，然后头发呈淡**，关键还特别怕太阳光，视力也不怎么好，他基本是不去上体育课的。

起初，大家都不知道这是啥状况，觉得他是“怪胎”。我们会故意疏远他，不和他在一起玩。直到有一次，他被班里一个调皮的学生欺负后，父母找到班里，我们才知道，他是生病了，他得的病叫做“白化病”。

后来上高中，我了解到白化病是一种皮肤系统疾病，染色体隐性遗传导致，基本无法治愈。而且患者会对紫外线比较敏感，容易被晒伤，甚至引发皮肤癌。知道这些后，再想想我之前的那位同学，还是比较同情他的。

上学期间就遇到过这一例，然后毕业后见过的罕见病就是“苯丙酮尿症”了。有一次去朋友家玩（朋友家农村的），我们坐在门口聊天，突然旁边的一个小孩癫痫发作了。把我吓得够呛，同事则比较淡定，赶紧喊孩子的家长，对方给孩子吃了点药才好。

后来我问朋友怎么回事，他说邻居家的孩子患有苯丙酮尿症，不仅智力比同龄人要发育缓慢，而且还偶尔会导致癫痫发作。孩子都8、9岁了，但是还在上幼儿园，因为小学的老师不愿意接收，而且上幼儿园还得奶奶陪着一起去。

说心里话，患有罕见病的人是不幸的，因为他们这辈子的生活基本无法再像正常人一样了。罕见病的治疗是缺乏足够经验和研究的，没有机构愿意投入大量的资金和精力来研发相关的药物。目前列入中国罕见病目录的121种病种中，国内明确有治疗药物的仅仅只有36种。

所以，我的建议是，年轻人一定要做好婚前、孕前、产前的各项检查，从根源上阻断新生儿罕见病的发生率。这样不仅是对自己负责，更是对孩子负责的一种表现。