大排畸可以检查癫痫吗-大排畸能查出智障吗

如果孕前没有补叶酸，孩子还能要吗？

我家两个孩子孕前都没有补充叶酸，现在一个四岁半，一个两岁半，都很 健康 。

大宝那时候因为结婚四年才怀孕的，之前也不知道什么时候能有，就没吃叶酸，怀孕后根本闻不了叶酸的味道，闻到就吐，基本一点也没吃。二宝是意外怀孕的，也没有提前吃叶酸，孕后因为孕吐也没有再补充。也曾有过担心，但是后来就释然了，因为叶酸我想我是不缺的。

叶酸是维生素B族的一员，多存在于绿叶蔬菜里。我是一个比较喜欢吃素的人，尤其是孕期，肉的味道不能闻，闻到就吐，只能吃点清淡的，所以蛋白质铁可能会缺，但叶酸应该不会缺的。还有叶酸是属于水溶性维生素，需要每天补充，因此只有我们的饮食是正常，没有明显的挑食的问题，应该不太会缺乏的。

叶酸不足最大的问题是引起胎儿神经管发育不良，出现神经管畸形，影响胎儿 健康 。还有就是叶酸不足，可能会影响胎儿血液系统，出现巨幼红细胞贫血。这也是一种比较严重的恶性贫血，影响胎儿 健康 的。

我第一次怀孕的时候，计生部门发了叶酸，我大概吃了2片。第二次怀孕前，自己买了叶酸吃，吃叶酸后就感觉排卵不正常，有血丝，后来就没敢吃。当时也是很担心孩子有问题，忐忑不安地等着检查结果，结果两个孩子都很好。

有很多朋友是意外怀孕的，特别是一些年轻的夫妻，还没准备要孩子呢，没想到就怀上了，那肯定是没吃叶酸的，孩子照样很 健康 。

吃叶酸是一个普遍性的要求，是全世界公认的常规做法，只是说可以降低神经管畸形的发生率，起到一定的预防作用。但是不吃叶酸也不一定说明孩子有问题，只要平时注意饮食，怀孕后按时产检，关注孩子的 健康 状况，孩子自然还是要的，不用太担心。

还有一些孕妈妈服用叶酸后出现激素分泌异常、月经紊乱的情况，也不适合吃叶酸，更安全的做法还是从食物中获取叶酸。

其实我们吃的食物中，很多都富含叶酸的，虽然没有摄入叶酸片，但是身体也不一定缺乏叶酸。

深绿色叶子菜、豆类、豆制品、肉类、水果中都富含叶酸，其中深绿色叶子菜、动物内脏中叶酸含量较高。柑橘类水果、猕猴桃等水果也含有少量叶酸。

只要平时饮食均衡，特别喜欢吃绿叶菜，叶酸就不会缺乏。而且从食物中摄入叶酸非常安全，不用担心过量的问题。

一旦确认怀孕，一定做好各项孕期检查。如果叶酸缺乏可能会出现神经管畸形，还可能会出现脑积水、唐氏综合征等问题，所以关系到胎儿畸形的检查一定不能错过。

1、NT检查

11周-13周+6天去做NT检查，确认颈后透明带厚度，如果NT结果小于2.5mm，说明唐氏综合征的风险是非常低的。

2、唐氏筛查

16周-18周做唐氏筛查，如果确认风险很低，那就离成功不远了，可以耐心地等待大排畸检查。

3、大排畸检查

20-28周做大排畸检查，可以准确地确认胎儿是否存在脊柱裂、脑积水、唇裂等外观畸形，如果多没有存在，基本就可以保证胎儿是 健康 的，可以放心地把他生下来了。

总之，怀孕后，可能会前怕狼后怕虎，总是有很多顾虑，这是很正常的。首先要明确一点，不吃叶酸不意味着有问题，可以现在补充起来，也可以去做叶酸检查确认一下，最重要的是按时产检，确认胎儿 健康 。

我怀二宝纯属意外，得知怀孕消息的时候，二宝已经快五周了，因为没有准备，所以叶酸是从孕五周才开始吃起来的。估计像我一样的孕妈不在少数，一般情况下，孕前没有补充叶酸，宝宝出问题的情况也不太大，所以不要为了那一小点的概率放弃宝宝。

叶酸是一种水溶性维生素，孕期补充叶酸，主要是为了预防胎儿神经管畸形。叶酸一般需要在怀孕之前三个月开始吃起来，一直吃到怀孕之后的三个月。

一些孕妈由于各种原因，导致孕前没有吃过或者是没有按时吃叶酸片，宝宝也不一定会有问题。叶酸是普遍存在在绿叶食物和水果当中的一种维生素，如果你不偏食，那么问题就不会太大。

孕前没有吃叶酸片，得知怀孕消息的时候就应该及时补充起来，一直到孕三月结束。之后需要安全产检，遇到异常问题即使采取措施解决。

孕前没吃叶酸片，一般问题不大，但对于下面这些情况，准妈咪需要多多注意：

我生了两个孩子，两个孩子都是意外怀孕，所以孕前都没补充叶酸，两个孩子出生都是 健康 的。

当然，我这样说只是想表达孕前没补叶酸并不代表宝宝就不 健康 ，而不是提倡孕妈妈不需要补叶酸，补叶酸其实对于孕妈妈和胎宝宝都很有用的。

为什么孕妈妈需要补叶酸？

叶酸属于水溶性b簇维生素中的一种，它无法贮存体内，会随着汗液、尿液等排出体外，而我们平常需要的叶酸量从食物中又很难满足需求，虽然说叶酸广泛存在于各种食物中，但它很容易被破坏，一受高温更是容易被破坏，所以，一般情况下，我们国家的人们每天摄取的叶酸量几乎都没达到正常水平。

孕妈妈就更是需要补充。如果孕期缺乏叶酸，会增大胎儿发生神经血管畸形性疾病的几率，并且还容易发生流产、早产。因此补充叶酸很有必要。

孕妈妈补充叶酸的作用？

孕妇在孕前三个月补充叶酸最合适，此时补充叶酸的好处是促进胎儿的神经血管发育，同时还能提高自身对铁质的吸收能力，减少发生妊娠期贫血的几率。

那孕前没有补充叶酸，孩子就一定不 健康 吗？

这个不一定哈！孕前补充叶酸只是为了预防这些疾病发生的几率，并不是说没补充叶酸就一定会发生这些疾病。

所以，就算自己孕前没有补充叶酸也不是一定不能要孩子，你应该在医生建议下做好各种产检，听取医生建议，不要为了孕前没补叶酸就放弃一条生命。毕竟孕前没补叶酸最后生出 健康 宝宝的人还是很多的。

孕前没有补充叶酸，孩子还能要吗？当然是能要的。孕妇补充叶酸，主要目的预防缺叶酸性贫血，以及预防胎儿神经管发育畸形。

对于平时蔬菜吃得少、不吃动物肝脏，以及体型偏于肥胖和患有癫痫的孕妇，要重点补充叶酸。 最好是去做一个叶酸代谢功能检查，再根据医生建议补充，补充剂量通常要翻倍到每天0.8mg（正常只需0.4mg）。

叶酸能预防60％以上的胎儿神经管畸形，因此预防只是一种概率。我们平时所吃的食物当中就含有大量叶酸，所以并不是说孕前没有补叶酸胎儿就有问题。

各种食物中按叶酸含量的多少，排名如下：鸡肝的叶酸含量最丰富，猪肝排名第二，其次还有黄豆、鸭蛋、茴香、花生、核桃、青蒜、菠菜、豌豆等等。

那么如果孕妇平时比较喜欢吃以上这些食物的话，那么基本上是不会缺叶酸的。比如说100克鸡肝就含有1172.2微克的叶酸，而孕妇正常只需要400微克就够了，也就是相当于不到一两鸡肝（40克）就能满足孕妈一天的需求。

补充叶酸并不是越多越好，孕妇补叶酸多了就容易出现反胃、恶心、呕吐、腹胀，以及食欲不振等表现。另外，孕妇如果叶酸补多了还会影响锌元素的摄入，并且会掩盖人体缺少维生素B12。

另外，像鸡肝、猪肝这种补叶酸的方法，并不适合孕妇每天吃。动物肝脏含叶酸丰富，含铁量也很高，最重要的是含维生素A太多。100克鸡肝含10414ugRE，而孕妇每天只需要700ugRE就够了。所以中国营养学会建议：孕妇每周吃鸡肝不得超过40克，猪肝不超过80克。

当然了，很多孕妇懒得去计算食物当中的叶酸含量，又因为绿叶蔬菜中的叶酸遇高温容易流失，所以孕妈最省心的办法是吃叶酸片，而且还是免费的，也很方便。

总之：孕前没有补叶酸，并不代表胎儿会有问题。受精之后前8周，是胎儿主要器官的发育成形期。所以重点补叶酸集中在备孕前3个月和怀孕后的3个月，补叶酸同时再吃一点含叶酸的食物，那么叶酸的补充效率能提高11％左右。

祝你好孕！

可以要啊。

我怀孕一个多月才开始吃叶酸，孩子生下来健 健康 康。建议宝妈不要因为孕前没吃叶酸就放弃孩子，孩子来了就是缘分。

由于现在大家都是优生优育的观念，大家都会在孕前三个月和孕早期吃叶酸，防止胎宝宝神经管畸形。但是这并不代表孕前不吃叶酸孩子就会神经管畸形。

孕前没吃叶酸，准妈妈可以在孕早期时， 在医生的指导下服用叶酸片，不能因为孕前没吃就过量服用。 国家是免费发放叶酸的，宝妈可在当地计划生育相关部门领取。

其实我们在日常生活中吃的很多蔬菜水果都含有叶酸，例如菠菜、莴笋、大白菜、西红柿、胡萝卜等蔬菜，水果有猕猴桃、樱桃、橘子、牛油果等。

如果准妈妈还是担心胎宝宝是否有问题，就要坚持每次产检，特别是下面这三个检查胎宝宝检查：

1、NT检查： 在孕11-13周检查，通过检查胎宝宝颈项透明层厚度，以此检查胎宝宝是否发育不良或是染色体是否异常。

2、唐氏筛查： 在孕16-20周检查，通过抽取母体血液检查，检测胎宝宝是否是唐氏儿的危险系数。

3、大排崎检查： 在孕24-28周检查，通过四维彩超检查胎宝宝四肢是否健全、消化系统和无脑儿等。

所以总得来说，准妈妈不要轻易决定孩子能不能要，孕期生活习惯和环境、饮食习惯都正常，胎宝宝基本都是 健康 发育的。祝好孕！

生活条件好了，胎儿畸形的概率反倒比以前多了，很多孕妈特别是意外怀孕的孕妈们知道自己怀孕以后除了一份欣喜之外，还有一份担忧，因为自己没有提前调理身体也没有提前吃叶酸，胎儿会不会营养不好，会不会畸形等等的问题也是困扰着孕妈前几个月，那么没有提前补叶酸严重吗？胎儿会不会受影响呢？

因此今天爱上烟火味儿带大家了解下叶酸，叶酸是维生素B9，是一种水溶性的维生素；有促进骨髓中幼细胞成熟的作用，人体如果缺乏叶酸可能会引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症。孕早期是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期，对于叶酸的补充是不可缺少的。同时叶酸的补充摄取是整个孕期都要做的事情，孕中期、后期宝宝的DNA的合成，胎盘，母体组织等都是需要叶酸的参与的，而叶酸是母体自身无法合成的，必须从外界摄入。但是如果是意外怀孕事前没有补充叶酸的孕妈也不必要担心，因为正常的饮食中其实都是含有叶酸的，国内有相关数据显示，一般大多数正常饮食的女性体内是不缺乏叶酸的，但是如果饮食不正常，偏远的女性体内是可能缺乏叶酸的，所以知道自己怀孕以后，做好产检一定要补充叶酸，以便满足宝宝发育对于叶酸的需求。

那哪些食物富含叶酸呢？

饮食中新鲜的水果，豆类，谷类，绿色蔬菜类，动物食品类都会含有叶酸，怀孕以后，还是需要额外的补充叶酸的，而且现在国家也是免费发放叶酸片的。孕早期是胎儿的大脑中枢神经系统发育的关键时期，可在饮食中多食用含有叶酸的食物，例如：芦荟，西蓝花，肝脏，蛋黄，胡萝卜，猕猴桃，燕麦，牛奶等。

那叶酸需要吃到什么时候呢？

一般育龄妇女都有意外怀孕的可能，一般知道怀孕都是1个多月，而叶酸的最佳补充时间是怀孕之前3个月到怀孕的前3个月，共6个月时间。很多女性知道自己怀孕的时候要补充叶酸，但是很多人不知道要吃到什么时候。一般叶酸的补充是从孕前半年开始，到怀孕三个月的时候，而后需不需要补充每个人身体情况不同，可以咨询下医生。同时饮食上面也要多加注意饮食均衡、营养全面。

首先回答您，如果孕前没有补叶酸，孩子是可以要的。千万不要意外怀孕没补充叶酸就伤害一条小生命啊！后期有NT/唐筛/排畸等检查确定宝宝发育是否正常！孕前没补充叶酸也不要太过担心！我也是意外怀孕的，在发现之后才开始补充叶酸的。宝宝生出来也是挺机灵的，没毛病~~

叶酸的作用

准妈妈在备孕期间就服用0.4毫克叶酸，在神经管畸形高发区有85%预防率，在神经管畸形低发区有41%的预防率，叶酸是胎盘形成、正常发育、智力 健康 的关键角色！

准妈妈们从备孕前3个月开始就要为人体补充叶酸成分。前三个月补充叶酸主要是为了让准妈妈们体内的叶酸含量维持一定的水平，从而在怀孕之后，宝宝们就能有一 个比较好的叶酸营养状态。

怀孕后的3个月孕妈妈们也还是要继续补充叶酸。这个阶段是胎儿们成长发育的关键时期，补充叶酸是最好的时期。孕妈妈们这个时候的叶酸需求比普通人要打很多。 如果母体缺乏叶酸，宝宝们则会有可能有出现先天性心脏病、兔唇、智力低下等问题。

叶酸可以从哪些食物里面获得

如果没有及时吃叶酸片的准妈妈们也不必太担心，有许多天然食物中也是含有丰富的叶酸，比如各种各样的绿色蔬菜（如菠菜、生菜、芦笋、小白菜、花椰菜等）， 及动物肝肾、豆类、水果（香蕉、草莓、橙子等）、奶制品等都富含叶酸。

叶酸需要吃到什么时候

除了备孕前三个月跟怀孕初期的前三个月是重要的补充叶酸的时期。孕中期以及孕晚期也是很有必要的。孕妇叶酸的补充是一直贯穿到整个怀孕期，只是怀孕早期的 那三个月是必须补充的，而怀孕中期、怀孕后期则是在医生指导下适量地补充，因为怀孕三个月后吃叶酸片能一定程度上预防婴儿兔唇、先天性心脏病等出生缺陷。 当然，进入怀孕中期后，孕妇可以停止服用叶酸片，多从食物中摄取就可以了。

我妈怀我也没补，但是现在我感觉自己智商也不低，各方面都很好，所以妈妈不用过于担心。

以前的人都没有补叶酸，也造就了我们中国近十亿的人口。

后来研究发现缺乏叶酸可能会导致胎儿畸形。

特别是怀孕头3个月内缺乏叶酸，可能会导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加裂脑儿，无脑儿的发生率。所以几年前我们国家统一建议备孕和早孕期的女性进行叶酸的补充。每天补充400微克的叶酸片。

但是就是不补叶酸还是可以生出大部分 健康 的胎儿，妈妈不用过于担心。因为我们的日常吃的蔬菜中也含有叶酸，叶酸最初也是在菠菜中发现的，只是日常吃的蔬菜多也可以补充一定量的叶酸。只是我们从蔬菜中摄入的叶酸吸收率低一些。

我们更要注重胎儿的产检。 特别是B超检查,比如NT检查不但可以看到胎儿颈后透明层厚度,以筛查孩子是不是有唐氏综合症或者是心脏方面的畸形。

而这时候也可 以看到孩子的大脑发育情况： 菁妈一个朋友是模特，经常节食，所以本身叶酸就特别缺乏，而孕早期期补叶酸也是记得就吃一片，不记得又好几天没吃，结果到了12周照NT时就发现胎儿是无脑儿，不得已流产了。

而到了胎儿 24周时也可以看到脊椎的情况 ，也可以看到各大器官有没有畸形。

事实上孕前没吃叶酸的人真不少，比如菁妈自己也是意外怀孕，发现怀孕已经是孕6周了，所以基本上也没补叶酸。

所以没吃叶酸不要怕，大多数不吃叶酸的人也是可以生出 健康 的宝宝的，妈妈只要注意产检就可以了。

孕妇为什么要服用叶酸，主要是怕机体叶酸不足，增加孕儿畸形的风险。但畸形概率本来就是小概率事件。宝妈没理由因为这点可能而放弃生育！

荷泽女性医院在哪里吖？菏泽女性产前诊断要了解什么？

首先我们要明白什么是产前诊断？下面由菏泽辰和医院的专家给我介绍！

产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段，如：影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，对某些先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，防止具有严重遗传病，智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。

什么情况下需要到产前诊断中心进行咨询？

1、夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史；

2、患遗传病将结婚的男女青年或已婚夫妇；

3、已分娩过严重畸形儿或患有遗传病家族史的夫妇或血缘亲属；

4、长期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当、以及患有某些慢性疾病的孕妇；

5、生殖助孕、多胎妊娠孕妇；

6、青年男女的婚前检查与咨询；

7、婚后多年不育的夫妇；

8、原因不明的智力低下；

9、年龄≥35岁的高龄孕妇；

10、有习惯性流产、胎史；

11、妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；

12、羊水过多或过少；

13、有分娩染色体异常儿史；

14、夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；

15、有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；

16、有先天性代谢异常患儿分娩史。

专家提醒！如何知道是否怀有出生缺陷的胎儿？

一、产前筛查

1、唐氏筛查：在11+6周至20+6周，通过抽取孕妈妈静脉血2ML来进行检测，这是一种对胎儿无损伤的检测方法。如果血清筛查呈阳性的孕妈妈，还需要再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏筛查还可以检查出神经管缺损、18体综合征以及13体综合征的高危孕妇。结果准确率为60-70%（免费）

2、NT检查：在孕早期11+6至13+6周，通过超声检测胎儿颈部透明带厚度，来进行早期的诊断，判断胎儿是否有染色体异常的可能，如果颈后透明带厚度超过2.5mm，会提示胎儿患有某种染色体疾病，或是发育不良。

3、无创基因检测：在孕12周至22+6周，抽血5ML进行检测，从中提取游离DNA，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，结果准确率为98%以上。

4、系统性超声检查：在22-26周要做整个孕期最重要的“系统性超声检查”，俗称“大排畸”。这次超声的目的是排查胎儿有无大的方面的畸形。在28-34周做第二次排畸形性检查。

二、什么是染色体病？

正常人体细胞有23对（46条）染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体（男性：XY;女：XX)。染色体数目的改变（多或少一条）或结构异常（缺失或重复）都可能导致染色体疾病。

下图中，蓝色圈为染色体缺失重复结构异常，红色圈为染色体数目异常。

染色体异常有哪些危害？

1、特殊面容或器官缺陷

2、智力障碍

3、发育迟缓

4、肌肉无力（神经异常）

5、社交障碍

三、介入性产前诊断

介入性产前诊断是如何操作的？具体手术时机如何选择？

产前诊断手术全过程都是在超声监测引导下进行，避开胎儿，确定胎盘位置，胎儿情况，再进行穿刺，所以不会伤及胎儿。

1、绒毛活检术于孕11-13+6周

2、羊膜腔穿刺术于16-24周

3、脐静脉穿刺术于孕24周以后

怎么知道是否怀有唐氏综合症的胎儿？

1、唐氏筛查：在11+6周至20+6周，通过抽取孕妈妈静脉血2ML来进行检测，这是一种对胎儿无损伤的检测方法。如果血清筛查呈阳性的孕妈妈，还需要再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏筛查还可以检查出神经管缺损、18体综合征以及13体综合征的高危孕妇。结果准确率为60-70%（免费）

2、NT检查：在孕早期11+6至13+6周，通过筛查胎儿颈部透明带厚度，来进行早期的诊断，判断胎儿是否有异常，如果颈后透明带厚度超过2.5mm，会提示胎儿患有某种染色体疾病，或是发育不良。

3、无创基因检测：在孕12周至22+6周，抽血5ML进行检测，从中提取游离DNA，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，结果准确率为98%以上。

4、中晚孕期四维B超检查

那么唐氏综合征表现为哪些临床症状呢，请跟随辰和医院的专家一起来了解？

1、唐氏综合征患儿表现为严重智力低下，一般智力只有正常人的30-70%，体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，身材矮小，骨龄落后于年龄。

2、唐氏综合征到目前没有非常有效的治疗方法，患者的寿命比正常人短，一般活到30-40岁就会呈现出老态病理改变，家庭负担严重。

3、消化器官畸形、如先天性食道闭锁症，约10%患儿伴有癫痫，约40%伴有先天性心脏病，同时伴有其他并发症状，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10-30倍。

那么地中海贫血筛查又是什么呢？菏泽辰和专家为您介绍：

地中海贫血简称地贫，是一种遗传性疾病，是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现不同程度的溶血性贫血，常见有两种类型：α地贫和β地贫。广东、广西两省市地中海贫血的高发地区，流行病学调查研究显示：广东省人群中，每6人就有1个地贫缺陷基因携带者；每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主，轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会原来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致亡。

如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

若夫妻两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。

若夫妻只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子50%机会因遗传而成为地贫基因遗产携带者。

若夫妻双方都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子会有25%的机会是正常，50%的机会是地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。

温馨提示：通过荷泽辰和医院妇科专家的相关介绍，您一定对相关知识有了一定的了解。女性朋友如果还有其他疑问，可以直接来医院咨询妇科专家。专家将给您一个满意的服务！

怀孕的时候，做哪些孕检可以预防遗传性疾病呢？

遗传性疾病，是由于人类染色体的异常所导致。对于绝大多数的遗传学疾病，目前医学界还缺乏行之有效的治疗手段，只能对症下药，尽可能减轻或者缓解临床症状，防止并发症的发生。一些遗传学疾病比较复杂，还需要多学科配合，做综合治疗。

对于遗传学疾病的治疗，主要是有这样几种方法，即：

避免外界不良环境诱发，外科手术的直接干预，人体代谢失衡的纠正（比如做饮食上的干预等等），基因工程药物的应用等等。

比如，一些遗传学疾病，是可以由外界因素引起的。有些药物你是不能摄入的，一旦摄入就会诱发遗传性疾病。你应该听从医师的嘱托，对禁忌熟知于胸。某些抗癫痫的药物，或者雌激素的摄入，会诱发急性间歇性血卟啉病。所以，要提前避免敏感因素。

而一些遗传学疾病的患者，患上恶性肿瘤的几率非常大。这就需要通过外科手术进行干预，这样可以预防。外科手术干预，属于主要治疗手段，通过切除某些器官，或者移植某些器官，可以避免遗传学疾病的发生。

我的一个朋友尼龙菌，担任百度进化论吧的吧主，原本是某医院的主任医师，他就有家族癌症史。尼龙菌之前做了基因检测，判断其在38~39岁的时候患有鼻癌的几率很大。于是，他做了手术提前干预。他曾经说过，如果不是因为懂得科学知识，他已经掉了。

还有一些难以治疗的恶性遗传学疾病，一旦患上，就会非常麻烦。比如，尿素循环障碍，家族性高胆固醇血症，肝豆状核变性，这些疾病一旦诱发，就终身痛苦。所以，应该考虑提前做肝脏移植手术。

一种是纠正人体代谢平衡。比如，枫糖尿病患者，可以采取低亮氨酸的饮食结构。而肝豆状核变性，采取低铜饮食，还可以用青霉胺的药物促进你的代谢物排泄，减少体内铜的蓄积。总之，就是要管住你的嘴，把不良的物质尽可能多的排泄出去。

还有就是基因工程药物的治疗。这个是高科技治疗，受益于分子生物技术的迅猛发展，是人类的福音。

皮射

最简单的，现在的胰岛素就是基因工程药物，用于专门治疗糖尿病。原本胰岛素的价格很贵，10几万元一支，所以科学家研发了转基因技术，让胰岛素的成本大大降低。要获得胰岛素，原本最初只能从牛和猪的胰脏中提取。但是，每100千克动物胰腺只能提取出可以使用的4~5克胰岛素，产量极低，远不能满足糖尿病患者的巨量需求。而且动物胰岛素与人体胰岛素在结构上有差异，动物胰岛素是一种异体蛋白，可能使人体形成抗胰岛素的抗体。为了解决这一难题，1980年代初，美国一家公司通过转基因技术实现了人体胰岛素的工业化生产。其原理是，将人的基因中负责表达胰岛素的那一段“剪切”下来，转入大肠杆菌或者酵母菌里，通过后者的快速增殖达到人体胰岛素的大量生产。由此，转基因胰岛素可以让广大患者用起，全球绝大多数糖尿病人才得到了很好的治疗。

对于夫妻来说，如何生一个健康的宝宝是很重要的。提前做好预防工作，是非常关键的。对于患有遗传学疾病的有生育愿望的育龄夫妻来说，可以通过做的方式，来筛选出健康的胚胎。

如果一方可能患有遗传性疾病，应该在婚前履行告知义务。做人应该诚实。这是对生命的尊重，爱情不能建立在谎言之上。遗传学疾病有可能对下一代造成不好的后果，及早知晓，才能在医学上做预防措施。比如，进行的筛选，这样可以避免遗传学疾病给后代造成痛苦。

PGS

如果夫妻打算生一个健康可爱的宝宝，而其中有一方的家族有遗传性疾病史，首先应该去做孕检，确定有没有遗传学疾病。如果有的话，可以考虑做（目前已经发展到了第三代技术，至于“基因编辑婴儿”技术，几十年之后再考虑吧），这样可以通过技术手段筛选出健康的胚胎，确保婴儿出生之后的健康。

首先，夫妻双方要做好遗传学疾病的咨询工作。一句话，就医，找医生询问，做好检查工作。由于DNA二代测序技术的出现，发现遗传学疾病会比之前更加容易。医生会给你评估风险，估算再发风险率。DNA二代测序技术虽然好，就是价格有点贵，可以考虑酶学测定等方法。

其次，通过技术，做胚胎种植前的遗传学筛查。这个就是PGS（Preimplantation Genetic Screening）技术。高龄孕妇和反复种植失败的，需要运用PGS技术。怎么做呢？也就是说，胚胎先在试管里面培养和观测，在移植到子宫之前，要进行仔细的筛选检测，受精卵经过3天的体外（试管）培养之后，通过显微切割的方法，从胚胎移植1个或者2个卵裂球进行遗传学分析工作。

做分析，主要是观察胚胎样本的染色体。人体有23对染色体（子虚乌有的《雪莱遗传学通讯》，居然说人体有25对染色体，那是“钓鱼文”），PGS就是针对胚胎的所有23对染色体做筛查，查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等等。这项分析工作必须在有限的时间内完成。

此外，还有胚胎种植前遗传学诊断，即PGD技术，血友病，地中海贫血，脆性X染色体综合征 等遗传性疾病，都可以通过PGD技术检测到。