美国基因编辑技术-美国基因编辑治疗癫痫
自闭症是怎么形成的?
1、遗传
从家族和挛生子的研究中,发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。
2、受疾病感染
妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹,使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症,此外,新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调,影响脑神经传递信息的功能,因而造成自闭症,?
还有,在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全,早产,难产,新生儿脑部受伤,以及在婴儿期患上脑炎,脑膜炎等疾病造成脑部伤害,都可能会增加罹患自闭症的机会。
扩展资料
主要表现
1、社会交流障碍
一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧,与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。
2、语言交流障碍
语言发育落后,或者在正常语言发育后出现语言倒退,或语言缺乏交流性质。
3、重复刻板行为。
4、智力异常
70%左右的孤独症儿童智力落后,但这些儿童可能在某些方面具有较强能力,20%智力在正常范围,约10%智力超常,多数患儿记忆力较好,尤其是在机械记忆方面。
5、大多智力发育落后及不均衡
多数智力发育比同龄儿迟钝,少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好,令人不可思议,有不少患儿的机械记忆能力很强,尤其对文字符号的记忆能力。
百度百科-自闭症
淀粉人是什么疾病?可以治愈吗?
“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称,这种病目前无法治愈。
“淀粉人”(ATTR-CM)是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。”
这种疾病极为罕见,目前我们国家能够明确诊断遗传突变型的“淀粉人”只有大约400例,而其中的野生型“淀粉人”更是不足50例。其实这也从侧面折射出,这种疾病很难能够被深入研究或者是被社会所重视,毕竟样本量少而且没有研发前景。
前不久,网上报道说重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出了重庆市第一例野生型“淀粉人”,这也让“淀粉人”这种疾病再次进入大众的视野。
这次确诊“淀粉人”疾病的患者是已经93岁高龄的张大爷,根据张大爷介绍他有多年的高血压病史,而且伴随年龄的增长,他在日常活动后会出现气短、心悸的症状越发明显。为了缓解这种症状,张大爷开始服用降压药。而在服用药物后,他的血压开始快速下降,张大爷便放弃了使用这种药物。
后来,为了弄清楚自己究竟是得了什么病,张大爷就到重医附一院检查,结果最终被诊断为野生型“淀粉人”。起初张大爷并不知道这是种什么病,直到医务人员和他解释说这是一种罕见心脏病。
替张大爷诊断的专家解释说“遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早,多为50-60岁左右;野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。”由此可见“淀粉人”基本在中老年中可见。
另外,这种疾病诊断率是比较低的,如果确诊后不能及时积极治疗,那么一般来也就只能存活2-5年的样子。目前市场上流行的针对治疗“淀粉人”的小分子药物是氯苯唑酸(是首个并且是唯一一款治疗“淀粉人”的药物),能够帮助患者减缓有关不良症状,但是并不能治愈这种疾病,而且价格十分昂贵。不过值得庆幸的是氯苯唑酸在2021年被纳入了医保目录。
所以,针对这种罕见病,我们能做的就是及早去医院做诊断,然后早筛查,早治疗,保持一个良好的心态,尽可能减少疾病给自身健康带来的伤害。
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